Альбинизм
**Альбинизм** - является врождённым заболеванием, проявляющимся в частичном или полном отсутствии пигментации (радужных оболочек глаз, волос, кожи).
Иные названия этого заболевания – лейкопатия, лейкизм.
**Проявления, симптомы альбинизма:**
Внешние проявления альбинизма таковы: белая окраска кожи, белые (седые) волосы, красный цвет радужной оболочки глаз.
**Клиническая картина альбинизма:**
Альбинизм может быть выявлен сразу после рождения ребёнка, сопутствующие же заболевания нередко диагностируются позже. Альбинизм возникает в результате нарушения обмена аминокислот в организме, связанного с недостаточной активностью или полным отсутствием фермента тирозиназы. Этот фермент отвечает за преобразование находящегося в пигментных клетках тирозина в особое вещество - меланин (от греч. «Melanos» – «черный»), который обусловливает наличие нормальной пигментации тканей организма. В генах, отвечающих за образование фермента тирозиназы, могут произойти нарушения самого разного характера. Выраженность проявлений напрямую зависит от этих нарушений. Частичный альбинизм может быть вызван также нарушением миграции меланобластов или гибелью стволовых пигментных клеток на начальных стадиях внутриутробного развития.
**Диагностика:**
В медико-генетических консультациях можно определить тип альбинизма, наблюдающийся в семье. Если в вашей семье ранее отмечались случаи альбинизма или у вас уже есть ребёнок с этим заболеванием, следует провести специальное обследование эмбриона. Для проведения этого теста производится забор околоплодной жидкости и проводится её генетический анализ. Косвенную помощь в диагностике альбинизма может оказать врач-офтальмолог, поскольку многие виды этой аномалии затрагивают органы зрения.
**Лечение и профилактика:**
На сегодняшний день эффективные методы лечения этого заболевания отсутствуют. Не разработаны специальные лекарственные препараты, предназначенные для лечения самого альбинизма или его проявлений. В случае неполного и тотального альбинизма показано назначение бета-каротина: обычно в дозировке от 90 мг до 180 мг в сутки. Это способствует приданию кожным покровам желтоватого оттенка.
Ультрафиолетовое облучение способствует увеличению выработки меланина – появляется загар. Однако недостаток меланина или его полное отсутствие, наблюдаемое у альбиносов, могут привести к солнечному ожогу. Поэтому общей рекомендацией для страдающих альбинизмом является необходимость применения солнцезащитных средств (специальной косметики, линз и очков с солнцезащитным эффектом); уменьшение времени пребывания на солнце.
Действенных мероприятий по профилактике этой патологии не существует. Однако, учитывая наследственный характер заболевания, для минимизации возможности передачи заболевания по наследству при планировании беременности и на ее ранних стадиях следует обращаться в медико-генетические консультации.
